针对心脏病的潜在遗传原因
在澳门正规博彩十大排行平台的第一年, 苏曼迪亚(Marius Sumandea)回忆说，他的朋友们经常惊讶于他决定加入一家致力于解决心血管疾病的公司.
“然后我告诉他们，吸引我的是真正解决疾病根本原因的可能性,” says Marius, 谁将于2022年加入该公司，领导心血管研究部门. “我职业生涯的大部分时间都在思考解决心肌问题, 但这是我第一次觉得澳门正规博彩十大排行平台有基础设施和工具来解决其中一些问题的根本原因.”
马吕斯领导着一个研究团队，致力于利用公司的专业知识，将基因发现转化为潜在的变革性药物，以解决某些心脏病的根本原因. Since 2019, 该公司一直在研究多种治疗方式，包括基因疗法, 寡核苷酸和单克隆抗体——可以帮助解决心血管疾病患者仍然存在的重大未满足需求.
“澳门正规博彩十大排行平台的心血管项目是澳门正规博彩十大排行平台团队如何利用澳门正规博彩十大排行平台深厚的遗传知识来增加对生物学基础疾病的理解的一个很好的例子,” says Kevin Eggan, chief scientific officer, senior vice president, 研究和早期开发. “澳门正规博彩十大排行平台很高兴有机会为心血管疾病患者开发新的变革性治疗方案, 其中许多多年来在护理标准方面没有取得重大进展.”
评估基因治疗方法
治疗某些类型的心脏病, 潜在的原因源于一种基因突变，导致在心肌功能中起重要作用的特定蛋白质缺乏.
通过基因疗法来解决这些突变, 该理论认为，人体可以开始产生足够水平的这些蛋白质，以帮助恢复正常的心脏功能，并阻止甚至可能逆转疾病的进展.
For example, 澳门正规博彩十大排行平台正在研究治疗肥厚性心肌病(HCM)的方法。, 心脏病一种以心肌增厚为特征的慢性疾病. 随着心脏变厚，它很难充满足够的血液来满足身体的需求. 这通常归因于基因突变导致蛋白质缺乏，而这种蛋白质在心肌的正常收缩中起着至关重要的作用.
HCM是年轻人心脏性猝死的主要原因，患有HCM的人运动能力有限，可能会出现疲劳等症状, palpitations, chest pain and fainting.
“Unfortunately, HCM患者仍有大量需求未得到满足,” says Catherine Vitelli, 他是澳门正规博彩十大排行平台 HCM项目的首席研究科学家. “开发一种治疗方法，通过传递基因的功能拷贝来取代受突变影响的基因，从而针对HCM的潜在遗传原因，这是澳门正规博彩十大排行平台正在进行的研究的最终目标.”
心血管研究小组成员里卡多·塞拉诺·费尔南德斯(左)和乔治·贝尔正在查看心脏组织的图像. 他们是生物医学中心研究某些心脏病潜在遗传原因的科学家之一.
心律失常性心肌病(ACM)是另一种心脏病，可能是基因治疗方法的潜在候选者. ACM是一种遗传性疾病，其特征是, 心脏虚弱和心律失常称为心律失常. 它是由一种基因突变引起的，这种突变导致维持桥粒所需的蛋白质缺失, 一种将心脏细胞连接在一起的拉链状结构. 随着时间的推移，心脏细胞彼此分离并死亡，导致疤痕和脂肪沉积.
剧烈运动可导致看似健康的青少年和年轻人早期发病, 尤其是竞技运动员. ACM患者通常被建议避免运动，治疗选择也非常有限. 有些需要侵入性手术，比如在心律失常时植入电击心脏的装置.
“澳门正规博彩十大排行平台基因治疗研究的希望是重组这些桥粒结构，帮助将心脏细胞缝合在一起，看看这是否能增强心脏功能，恢复正常的心律。,” says Gouri Yogalingam, 公司ACM项目的首席科学家. “这可能代表了一种全新的方法来帮助患有ACM的人.”
用单克隆抗体纠正心脏电系统
在其他形式的心脏病中被称为心脏通道病变, 基因突变可能导致调节心脏电流以产生协调心跳的通道功能出现问题.
长QT综合征是一种心脏通道病变，导致心脏需要更长的时间来为下一次跳动充电. 这可能会导致突然失去意识或心脏骤停，这时心脏基本上会失去控制.
这取决于制造离子通道的基因如何突变, 可能导致QT间期延长, 或缩短QT间期(短QT综合征).
“同一基因的不同突变可能导致长QT综合征或短QT综合征，这一事实表明，针对这一基因，澳门正规博彩十大排行平台有机会看到澳门正规博彩十大排行平台是否可以微调并恢复正常的通道功能。,” says Mustafa Kamani, 他是公司长QT综合征研究的首席科学家. “在某种程度上，大自然已经为澳门正规博彩十大排行平台做了概念验证实验.”
研究还表明，一些患有另一种心脏病的人自然会产生针对同一通道的抗体, 这些人的QT间期比那些没有抗体的人短.
“这为研究和开发治疗长QT综合征的单克隆抗体提供了理论依据,” says Mustafa.
Looking to the Future
澳门正规博彩十大排行平台正在启动针对特定亚型心脏病的心血管项目. 但马里乌斯指出，该公司正在积累的经验可能具有更广泛的潜力.
“澳门正规博彩十大排行平台相信，了解这些疾病的遗传成分，并采用这种精准医学方法，可能会让澳门正规博彩十大排行平台与其他形式的心脏病建立联系，帮助更多的人。,” says Marius. “我相信这种方法可以帮助澳门正规博彩十大排行平台塑造心血管医学的未来.”
澳门正规博彩十大排行平台心血管研究团队的成员在圣拉斐尔公司总部的实验室里, California.
Main Photo: 照片从左至右分别是Gouri Yogalingam, Marius Sumandea和Catherine Vitelli.