About PKU
苯丙酮尿症(PKU)是一种由苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏引起的遗传性代谢紊乱。. 这种酶是苯丙氨酸(Phe)分解所必需的, 一种存在于所有含蛋白质食物中的氨基酸. 当多环芳烃缺乏或有缺陷时，Phe在血液中积累到异常高的水平.
持续高Phe水平的临床表现包括各种严重的神经和神经心理并发症, including:
- 智力残疾和脑损伤
- 情绪障碍
- 癫痫和震颤
- 认知问题
- 执行功能缺陷
Diagnosis
In the U.S.在美国，作为新生儿筛查项目的一部分，新生儿出生后不久就会接受PKU检测.
Management
对于患有PKU的人来说, 饮食是第一线的管理, 包括低蛋白饮食和特殊配方的无phe医疗食品. 在管理饮食时，重要的是要记住以下几点:
- 苯丙氨酸是所有天然蛋白质的组成部分. 牛奶及乳制品, meat, fish, chicken, eggs, 豆类和坚果含有大量的苯丙氨酸，必须从饮食中排除. Fruits, vegetables, 面包和意大利面也含有Phe, 但由于这些食物中的苯丙氨酸含量较低, 少量的可以包括在饮食中.
- 无phe医疗食品提供必要的营养(例如.g., tyrosine).
