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About CLN2 Disease

CLN2(晚期婴儿神经性神经样脂褐质病2型)疾病是一种超罕见且进展迅速的儿科脑部疾病1 这是神经性神经性脂褐质病最常见的一种, 这是一组遗传性疾病，统称为巴顿病.2,3 患有CLN2疾病的儿童产生TPP1酶(三肽基肽酶1)水平不足。. 没有足够的这种酶, 儿童不能处理在细胞溶酶体中正常代谢的所有废物. 废物在器官中积聚, 尤其是大脑和视网膜, 导致认知能力的丧失, 运动和视觉功能.

CLN2是常染色体隐性遗传病, 这意味着患病儿童的父母双方的TPP1基因都有特定的突变. 父母通常是无症状携带者. 如果父母双方都携带突变基因, 他们的孩子患CLN2的几率为25%.1,4

Signs and Symptoms

癫痫是2-4岁儿童就医的最常见症状. 通常情况下，孩子们会有语言迟缓的历史. 症状通常直到3岁才出现, 在这一点上，以前健康和正常发育的儿童可能突然出现癫痫发作和语言迟缓. 这种情况会迅速发展为痴呆症, 失去走路和说话的能力, and blindness. 到6岁时，大多数受影响的儿童将完全依赖家庭和照顾者. 可悲的是，这些儿童通常在8至12岁之间死亡.

References
  1. 舒尔兹A, kohlsch tter A, Mink J, Simonati A, Williams R. 非传染性疾病-临床观点. 生物化学生物物理学报. 2013;1832:1801-1806.
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  3. 什么是巴顿病? 巴顿疾病支持和研究
  4. 巴顿病情况说明书. 国家神经疾病和中风研究所. Accessed April 2017. www.ninds.nih.gov /障碍/ Patient-Caregiver-Education / / Batten-Disease-Fact-Sheet实况报道.
图片:实验室技术人员填充小瓶
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